Генетика заболеваний печени: от патофизиологии к клинической практике

Tom H. Karlsen^1,2, Frank Lammert^3,4,*, Richard J. Thompson⁵

¹ Norwegian PSC Research Center and Section for Gastroenterology, Department of Transplantation Medicine, Division of Cancer Medicine, Surgery and Transplantation, Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Oslo, Norway; ² Institute of Clinical Medicine, University of Oslo, Oslo, Norway; ³ Department of Medicine II, Saarland University Medical Center, Homburg, Germany; ⁴ Saarland University, Saarbrucken, Germany; ⁵ Institute of Liver Studies, Division of Transplantation Immunology and Mucosal Biology, King’s College London, London, United Kingdom

^* Автор, ответственный за переписку. Адрес: Department of Medicine II, Saarland University Medical Center, Saarland University, Kirrberger Str., 66421 Homburg, Germany. Tel.: +49 6841 16 23201; fax: +49 6841 16 23267.

E—mail: frank.lammert@uks.eu (F. Lammert).

Все авторы внесли равный вклад в подготовку обзора.

За 30-летнюю историю «Journal of Hepatology» мы стали свидетелями значительного продвижения вперед в понимании физиологии и патологии печени. Немаловажную роль в этом играют успехи в области генетики. В первых исследованиях, проведенных в 1970-е и 1980-е годы, было показано большое значение главного комплекса гистосовместимости в развитии аутоиммунных заболеваний печени. В 1990-е годы развитие геномных технологий позволило определить гены, ответственные за появление менделевских заболеваний. За последнее десятилетие в результате полногеномных исследований была выявлена генетическая предрасположенность к развитию тяжелых заболеваний печени, при которых факторы окружающей среды также играют существенную роль. Полученные данные позволили обнаружить и изучить патофизиологические процессы, указали на необходимость создания новой классификации болезней печени и обозначили новые подходы к их лечению. В ближайшем будущем исследования в области генетики позволят по-новому классифицировать заболевания печени и будут способствовать развитию персонализированной медицины. Определенные трудности существуют в отношении внедрения быстро развивающихся технологий в клиническую практику и интерпретации огромного количества данных. Историческая перспектива генетики при заболеваниях печени иллюстрирует возможности для будущих исследований и для лечения наших пациентов.

Ключевые слова: генетика человека, менделевские заболевания, многофакторные заболевания.

Получено 11 января 2015 г.; получено с поправками 14 февраля 2015 г.; принято в печать 16 февраля 2015 г.

© 2015 European Association for the Study of the Liver