Генетический вариант, связанный с макро-аспартатаминотрансфераземией (макро-АсАТ-емией)
Макро-АсАТ-емия — редкое состояние наследственной природы, характеризующееся стойким повышением уровня АсАТ (глутамат оксалоацетат трансаминазы 1, ген GOT1) вследствие соединения этого фермента с иммуноглобулинами. Недавно опубликована статья Kulecka et al.; авторы определили генотип у 32 лиц с предполагаемой наследственной макро-АсАТ-емией. Аллель гена GOT1 rs374966349 [C], кодирующий p.Gln208Glu, выявлен у 54 % пробандов из семей, в которых предполагалось наличие макро-АсАТ-емии, и только у 0,18 % здоровых лиц контрольной группы. Виртуальная ПЦР продемонстрировала возможность прочной фиксации иммуноглобулинов отрицательно заряженным глутаматом на поверхности кодируемого GOT1 белка. Это интересное исследование четко показывает, что определение данного генетического варианта можно использовать в диагностике макро-АсАТ-емии.