Прогнозирование наличия мутации гена кальретикулина (CALR)
Тромбоз висцеральных вен (ТВВ) в 80–90 % случаев связан с миелопролиферативными злокачественными новообразованиями и мутациями генов Янус-киназ (JAK). Мутации CALR обнаруживаются только в 2 % случаев. Пока неясно, в каких случаях показан поиск этой мутации. Poisson et al. в большом проспективном исследовании показали, что наличие мутации CALR вероятно у больных ТВВ с отрицательным результатом тестирования на мутацию JAK при размере селезенки более 16 см и числе тромбоцитов более 200 × 109/л. Авторы подтвердили надежность этих критериев в независимой группе и показали, что их применение устраняет необходимость тестирования на мутацию CALR в 96 % случаев.
Полный контент только для зарегистрированных пользователей сайта. Если Вы уже являетесь пользователем, пожалуйста, войдите в систему.